Teste do pezinho identifica mais de 20 doenças congênitas

O Teste de Triagem Neonatal, conhecido popularmente como Teste do Pezinho, é um exame muito simples e pouco invasivo. Basta um pequeno furinho no pé do recém-nascido para detectar diversas doenças graves que podem afetar o desenvolvimento do bebê, como por exemplo a fibrose cística – que tem como característica o acúmulo de secreções nos pulmões e no sistema digestivo. Com o diagnóstico precoce, é possível a intervenção imediata e o tratamento ainda nos primeiros dias de vida, possibilitando que a criança tenha um crescimento normal ou muito próximo à normalidade.

Devido a sua importância, a coleta do Teste do Pezinho em todo recém-nascido é obrigatória no Brasil desde 1992. De acordo com e médica Natasha Slhessarenko, pediatra e diretora médica do Cedic Cedilab, o exame é imprescindível e deve ser realizado entre 48 e 72 horas após o nascimento da criança.

“O teste é capaz de triar doenças que possuem uma frequência relativamente alta na população. A maioria das doenças pesquisadas são assintomáticas no período neonatal, ou seja, só irão apresentar sintomas quando a criança tiver mais idade”, explica. “Quanto mais cedo for coletado, mais cedo sairá o resultado e mais precocemente poderemos fazer as intervenções terapêuticas”, complementa a médica.

A pediatra enfatiza que qualquer resultado positivo deve ser confirmado através da repetição do teste ou por exames laboratoriais mais específicos. “Como se trata de um teste de triagem, o exame é altamente sensível. Por isto, em algumas crianças, o Teste do Pezinho pode evidenciar alguma anormalidade, sem, no entanto, significar que a criança tenha alguma das doenças pesquisadas”, avisa a médica. “Por isso, caso o Teste acuse resultado positivo para alguma doença, os pais devem procurar imediatamente um pediatra, que irá orientar os próximos passos a serem dados”, aconselha.

Recomendações

Segundo a médica, é muito importante que o bebê já tenha mamado diversas vezes antes da realização do teste, visto que um dos exames que faz parte do Teste do Pezinho é a dosagem dos aminoácidos que estão presentes no leite. “Por isso, pede-se que ele seja realizado pelo menos 48 horas após o nascimento. Na criança que se alimentou bem a chance de um resultado falsamente negativo é menor”, esclarece a médica.

Os bebês prematuros também devem realizar o exame, porém o resultado deve ser analisado com mais cautela. “Eles podem apresentar alterações nos resultados relativas a prematuridade”, conclui.

Principais doenças detectadas pelo Teste do Pezinho
O Teste do Pezinho mais simples identifica as 6 doenças abaixo descritas. Entretanto, a versão mais completa, disponível no Laboratório Cedic Cedilab, é capaz de identificar quase 40 doenças. Além do teste mais completo, o Cedic Cedilab também oferece a coleta domiciliar, sem cobrar a taxa de locomoção, uma comodidade para que os pais e a criança se sintam à vontade na hora da realização do exame.

Fenilcetonuria – diminuição ou ausência de uma enzima que impede a metabolização adequada da fenilalanina, o que pode gerar um quadro de deficiência intelectual irreversível caso não receba o tratamento. Foi o 1º teste de triagem neonatal implantado no mundo;

Hipotireoidismo congênito – ocorre quando a glândula do recém-nascido não é capaz de produzir os hormônios da tireoide, fundamental para o desenvolvimento do bebê. Nestes casos, o tratamento é dar hormônio tireoidiano para o resto da vida e, com isto, a criança terá desenvolvimento normal;

Fibrose cística – doença genética que tem como característica o acumulo de secreções nos pulmões e no sistema digestivo, levando a quadros de pneumonias de repetição, diarreia e dificuldade de ganhar peso. Caracteristicamente o suor destas crianças é bem salgado;

Deficiência de biotinidase – a biotinidase é uma enzima que serve para liberar a biotina, que é uma vitamina, contida nos alimentos. A deficiência da Biotinidase pode ser parcial ou profunda e as manifestações clínicas vão depender do grau de deficiência. O tratamento consiste em repor a biotina;

Hiperplasia adrenal congênita – doença que afeta a produção de hormônio nas glândulas adrenais. Os quadros clínicos são variáveis e dependem da enzima que está deficiente e do grau de deficiência. O tratamento consiste em repor o hormônio em alguns casos;

Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias – são doenças que cursam com anemia por causa de alterações da hemoglobina, que é a proteína que está no interior dos glóbulos vermelhos e que servem para transportar o oxigênio para as células.

Fonte: Redação Imagem Corporativa

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